bvvtn

PHÁT HIỆN MỘT BỆNH HIẾM GẶP Ở TRẺ EM BỆNH “XƯƠNG ĐÁ”(OSTEOPRTEOSIS).

Đăng lúc: Thứ sáu - 01/04/2016 00:16 - Người đăng bài viết: admin
PHÁT HIỆN MỘT BỆNH HIẾM GẶP Ở TRẺ EM  BỆNH “XƯƠNG ĐÁ”(OSTEOPRTEOSIS).

PHÁT HIỆN MỘT BỆNH HIẾM GẶP Ở TRẺ EM BỆNH “XƯƠNG ĐÁ”(OSTEOPRTEOSIS).

Ngày 21 tháng 3 năm 2016. Khoa Nhi Tổng Hợp vừa tiếp nhận và phát hiện một bệnh nhân xương đá (Osteopetrosis).
Bệnh nhân P.Q.K 3 tuổi, địa chỉ ở xã Ea Kao thành phố Buôn Ma Thuột, vào viện trong tình trạng thiếu máu nặng, viêm phổi, chậm phát triển tâm thần vận động.
Bệnh xương đá là bệnh lý rất hiếm gặp ở trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh và khoảng 1/200.000 đến 1/500.000 trẻ sinh sống. Bệnh có hai thể lâm sàng chính là thể xảy ra ở trẻ sơ sinh và thể xảy ra ở người trưởng thành. Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường, thể xảy ra ở người lớn di truyền trội, trong khi đó thể bệnh xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ em di truyền lặn.
Ở trẻ em bệnh thường phát hiện khi trẻ trên một tuổi. Thường biểu hiện lâm sàng bằng thiếu máu, xuất huyết, gan lách to, huyết tán, đau xương, dễ bị nhiễm khuẩn. phát hiện trên Xquang với hình ảnh xương đặc, tủy xương mảnh, hẹp. Một số xét nghiệm khác như: calci máu giảm, bất thường hormone tuyến giáp, acid phosphatase tăng, CK-BB tăng…
 


Điều trị bệnh lý này ở nước ta hiện nay rất khó khăn. Điều trị chủ yếu là cung cấp vitamin D, corticoides, erythrompoetin, gamma interferon và ghép tủy xương.
Đa số bệnh nhân bệnh xương đá nếu không  được ghép tủy xương sẽ chết trước 10 tuổi
Tài liệu tham khảo
References
  • Loria-Cortes R, Quesada-Calvo E, Cordero-Chaverri C: Osteopetrosis in children: a report of 26 cases. J Pediatr 1977, 91:43–47.
  • Robert Blank (2014) Osteopetrosis, http://emedicine.medscape.com/article/123968-overview
  • Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. Feb 20 2009;4:5.
  • Tolar J, Teitelbaum SL, Orchard PJ. Osteopetrosis. N Engl J Med. Dec 30 2004;351(27):2839-49. [Medline].
Tác giả bài viết: BS TRẦN THỊ THÚY MINH-Trưởng khoa Nhi Tổng Hợp
Đánh giá bài viết

Ý kiến bạn đọc

 

Tin mới

Điện thoại nóng
DÂY RỐN BÁM MÀNG, SẢN PHỤ VÀ THAI NHI VƯỢT HIỂM TRONG GANG TẤC!
RỐI LOẠN NHỊP TRONG HỘI CHỨNG MẠCH VÀNH CẤP
BỆNH GIANG MAI
NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP CHẤN THƯƠNG VÙNG CHẨM CỔ ĐẶC BIỆT
BỆNH VIỆN ĐA KHOA VÙNG TÂY NGUYÊN HƯỞNG ỨNG NGÀY AN TOÀN NGƯỜI BỆNH THẾ GIỚI 17/ 9
CHĂM SÓC HẬU PHẪU CẮT THANH QUẢN
8 cấp độ của bệnh án điện tử
Kiểm tra kỹ năng thực hành máy tính trước khi ký hợp đồng Bệnh viện
Thông báo đấu giá tài sản: Quyền thuê mặt bằng kinh doanh dịch vụ Nhà để xe tại Bệnh viện Đa khoa Vùng Tây Nguyên
Thông báo Chương trình khám sàng lọc tim bẩm sinh
Thư khen cảm ơn y bác sỹ hai khoa
THỦNG MÀNG NHĨ DO CHẤN THƯƠNG
NGƯNG HÔ HẤP TUẦN HOÀN DO ĐỢT CẤP BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MẠN TÍNH
BÁO CÁO CA BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE NẶNG THÀNH CÔNG
CHĂM SÓC BỆNH NHÂN TẠI PHÒNG HỒI TỈNH, HỒI SỨC SAU PHẪU THUẬT
“ BỔ DƯƠNG HOÀN NGŨ THANG” BÀI THUỐC QUÝ TRONG ĐIỀU TRỊ DI CHỨNG VẬN ĐỘNG SAU ĐỘT QUỴ
BỆNH NHÂN THÔNG THÁI
THUẬT NGỮ, ĐỊNH NGHĨA, CÁCH ĐO ĐẠC ĐỂ MÔ TẢ CÁC ĐẶC ĐIỂM SIÊU ÂM CỦA NỘI MẠC TỬ CUNG VÀ CÁC TỔN THƯƠNG TRONG LÒNG TỬ CUNG
VẤN ĐỀ CHẨN ĐOÁN VÀ TẦM SOÁT UNG THƯ TUYẾN TIỀN LIỆT
PHÁT ĐỘNG CHIẾN DỊCH NHẮN TIN ỦNG HỘ BỆNH NHÂN UNG THƯ

Bạn quan tâm gì về BV?

Chuyên môn

Dịch vụ y tế

Ứng dụng kỹ thuật KH

Các vấn đề trên

Thống kê truy cập

  • Đang truy cập: 18
  • Khách viếng thăm: 17
  • Máy chủ tìm kiếm: 1
  • Hôm nay: 5801
  • Tháng hiện tại: 177909
  • Tổng lượt truy cập: 7313789
Cuộc thi trắc nghiệm Tìm hiểu 90 năm lịch sử vẻ vang của Đảng Cộng sản Việt Nam
Từ điển RHM
Sở Y Tế Đắk Lắk
Bộ y tế
Cục phòng chống HIV/ADIS
Bệnh viện Việt Đức
Cục quản lý dược
Cục khám chữa bệnh
Về đầu trang