PHÁT HIỆN MỘT BỆNH HIẾM GẶP Ở TRẺ EM BỆNH “XƯƠNG ĐÁ”(OSTEOPRTEOSIS).

Đăng lúc: Thứ sáu - 01/04/2016 00:16 - Người đăng bài viết: admin
PHÁT HIỆN MỘT BỆNH HIẾM GẶP Ở TRẺ EM  BỆNH “XƯƠNG ĐÁ”(OSTEOPRTEOSIS).

PHÁT HIỆN MỘT BỆNH HIẾM GẶP Ở TRẺ EM BỆNH “XƯƠNG ĐÁ”(OSTEOPRTEOSIS).

Ngày 21 tháng 3 năm 2016. Khoa Nhi Tổng Hợp vừa tiếp nhận và phát hiện một bệnh nhân xương đá (Osteopetrosis).
Bệnh nhân P.Q.K 3 tuổi, địa chỉ ở xã Ea Kao thành phố Buôn Ma Thuột, vào viện trong tình trạng thiếu máu nặng, viêm phổi, chậm phát triển tâm thần vận động.
Bệnh xương đá là bệnh lý rất hiếm gặp ở trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh và khoảng 1/200.000 đến 1/500.000 trẻ sinh sống. Bệnh có hai thể lâm sàng chính là thể xảy ra ở trẻ sơ sinh và thể xảy ra ở người trưởng thành. Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường, thể xảy ra ở người lớn di truyền trội, trong khi đó thể bệnh xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ em di truyền lặn.
Ở trẻ em bệnh thường phát hiện khi trẻ trên một tuổi. Thường biểu hiện lâm sàng bằng thiếu máu, xuất huyết, gan lách to, huyết tán, đau xương, dễ bị nhiễm khuẩn. phát hiện trên Xquang với hình ảnh xương đặc, tủy xương mảnh, hẹp. Một số xét nghiệm khác như: calci máu giảm, bất thường hormone tuyến giáp, acid phosphatase tăng, CK-BB tăng…
 


Điều trị bệnh lý này ở nước ta hiện nay rất khó khăn. Điều trị chủ yếu là cung cấp vitamin D, corticoides, erythrompoetin, gamma interferon và ghép tủy xương.
Đa số bệnh nhân bệnh xương đá nếu không  được ghép tủy xương sẽ chết trước 10 tuổi
Tài liệu tham khảo
References
  • Loria-Cortes R, Quesada-Calvo E, Cordero-Chaverri C: Osteopetrosis in children: a report of 26 cases. J Pediatr 1977, 91:43–47.
  • Robert Blank (2014) Osteopetrosis, http://emedicine.medscape.com/article/123968-overview
  • Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. Feb 20 2009;4:5.
  • Tolar J, Teitelbaum SL, Orchard PJ. Osteopetrosis. N Engl J Med. Dec 30 2004;351(27):2839-49. [Medline].
Tác giả bài viết: BS TRẦN THỊ THÚY MINH-Trưởng khoa Nhi Tổng Hợp
Đánh giá bài viết

Ý kiến bạn đọc

 

Tin mới

Điện thoại nóng
Thông báo mời thầu gói : Gói thầu xây lắp
Một trường hợp trẻ mắc hội chứng Sirenomilia (Hội chứng người cá)
NHIỄM TRÙNG HUYẾT DO NÃO MÔ CẦU
Thông báo mời thầu mua thuốc biệt dược
NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN BỊ TRÀN KHÍ PHÚC MẠC NHƯNG KHÔNG PHẢI THỦNG TẠNG RỖNG
Thông báo mời thầu; kế hoạch tổ chức lựa chọn nhà thầu gói thuốc Generic
THOÁT VỊ ĐĨA ĐỆM CỘT SỐNG CỔ
Thông báo mời thầu bảng tên bảng hiệu các khoa phòng
CÁC BÀI TẬP THỞ CHO NGƯỜI BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MẠN TÍNH (CODP)
LẦN ĐẦU TIÊN ỨNG DỤNG VI PHẪU VÀO PHẪU THUẬT CỘT SỐNG TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA VÙNG TÂY NGUYÊN
Báo cáo một trường hợp nối thành công cẳng chân bị đứt lìa
Thông báo số 21: kết quả kết quả lực chọn nhà thầu gói : Mua thuốc biệt dược gốc hoặc tương đương điều trị
DANH MỤC THUỐC NHÌN GIỐNG NHAU - ĐỌC GIỐNG NHAU (LASA – look alike sound alike)
KẾT QUẢ ĐÁNH GIÁ CHẤT LƯỢNG 6 THÁNG ĐẦU NĂM 2018
Thông báo kết quả lựa chọn nhà thầu gói : Gói mua thuốc Generic
GÂY MÊ HỒI SỨC CHO NGƯỜI CAO TUỔI
THOÁT VỊ ĐĨA ĐỆM CỘT SỐNG THẮT LƯNG
GÂY MÊ HỒI SỨC TRẺ SƠ SINH
HIỆU QUẢ VÀ AN TOÀN CỦA GÂY TÊ TỦY SỐNG BẰNG LEVOPIVACAINE SO VỚI BUPIVACAINE TRONG PHẪU THUẬT NỘI SOI CẮT ĐỐT U XƠ TUYẾN TIỀN LIỆT
Thông báo về danh sách nhà thầu đáp ứng yêu cầu kỹ thuật và mời mở hồ sơ đề xuất về tài chính gói thầu: Mua thuốc biệt dươc gốc hoặc tương đương điều trị

Bạn quan tâm gì về BV?

Chuyên môn

Dịch vụ y tế

Ứng dụng kỹ thuật KH

Các vấn đề trên

Thống kê truy cập

  • Đang truy cập: 19
  • Hôm nay: 5482
  • Tháng hiện tại: 87068
  • Tổng lượt truy cập: 5097756
Từ điển RHM
Sở Y Tế Đắk Lắk
Bộ y tế
Cục phòng chống HIV/ADIS
Bệnh viện Việt Đức
Cục quản lý dược
Cục khám chữa bệnh
Về đầu trang