PHÁT HIỆN MỘT BỆNH HIẾM GẶP Ở TRẺ EM BỆNH “XƯƠNG ĐÁ”(OSTEOPRTEOSIS).

Đăng lúc: Thứ sáu - 01/04/2016 00:16 - Người đăng bài viết: admin
PHÁT HIỆN MỘT BỆNH HIẾM GẶP Ở TRẺ EM  BỆNH “XƯƠNG ĐÁ”(OSTEOPRTEOSIS).

PHÁT HIỆN MỘT BỆNH HIẾM GẶP Ở TRẺ EM BỆNH “XƯƠNG ĐÁ”(OSTEOPRTEOSIS).

Ngày 21 tháng 3 năm 2016. Khoa Nhi Tổng Hợp vừa tiếp nhận và phát hiện một bệnh nhân xương đá (Osteopetrosis).
Bệnh nhân P.Q.K 3 tuổi, địa chỉ ở xã Ea Kao thành phố Buôn Ma Thuột, vào viện trong tình trạng thiếu máu nặng, viêm phổi, chậm phát triển tâm thần vận động.
Bệnh xương đá là bệnh lý rất hiếm gặp ở trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh và khoảng 1/200.000 đến 1/500.000 trẻ sinh sống. Bệnh có hai thể lâm sàng chính là thể xảy ra ở trẻ sơ sinh và thể xảy ra ở người trưởng thành. Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường, thể xảy ra ở người lớn di truyền trội, trong khi đó thể bệnh xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ em di truyền lặn.
Ở trẻ em bệnh thường phát hiện khi trẻ trên một tuổi. Thường biểu hiện lâm sàng bằng thiếu máu, xuất huyết, gan lách to, huyết tán, đau xương, dễ bị nhiễm khuẩn. phát hiện trên Xquang với hình ảnh xương đặc, tủy xương mảnh, hẹp. Một số xét nghiệm khác như: calci máu giảm, bất thường hormone tuyến giáp, acid phosphatase tăng, CK-BB tăng…
 


Điều trị bệnh lý này ở nước ta hiện nay rất khó khăn. Điều trị chủ yếu là cung cấp vitamin D, corticoides, erythrompoetin, gamma interferon và ghép tủy xương.
Đa số bệnh nhân bệnh xương đá nếu không  được ghép tủy xương sẽ chết trước 10 tuổi
Tài liệu tham khảo
References
  • Loria-Cortes R, Quesada-Calvo E, Cordero-Chaverri C: Osteopetrosis in children: a report of 26 cases. J Pediatr 1977, 91:43–47.
  • Robert Blank (2014) Osteopetrosis, http://emedicine.medscape.com/article/123968-overview
  • Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. Feb 20 2009;4:5.
  • Tolar J, Teitelbaum SL, Orchard PJ. Osteopetrosis. N Engl J Med. Dec 30 2004;351(27):2839-49. [Medline].
Tác giả bài viết: BS TRẦN THỊ THÚY MINH-Trưởng khoa Nhi Tổng Hợp
Đánh giá bài viết

Ý kiến bạn đọc

 

Tin mới

Điện thoại nóng
Thông báo mời thầu gói số 3: Vật tư tổng hợp
Thông báo mời thầu Gói số 2: Chỉ phẫu thuật
Thông báo mời thầu Gói thầu số 12 : Sinh phẩn chẩn đoán, hoá chất sát khuẩn và lọc thận
Thông báo mời thầu Gói thầu số 7 : Vật tư tiêu hao khớp và nội soi khớp
Thông báo mời thầu Gói thầu số 6: Vật tư chuyên dụng
CỨU SỐNG MỘT BỆNH NHÂN ĐỨT RỜI TĨNH MẠCH THẬN DO BỊ ĐÂM
NHÂN MÔT TRƯỜNG HỢP ĐIỀU TRỊ LỖ TIỂU THẤP THỂ SAU BẰNG KỸ THUẬT SNODGRASS KẾT HỢP VỚI CHỐNG RÒ BẰNG CÂN DARTOS TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA VÙNG TÂY NGUYÊN
Thông báo mời thầu gói số 1: Bột bó, bông, băng, gạc, găng tay, khẩu trang y tế
Ứng dụng kết quả nghiên cứu của các đề tài NCKH cấp cơ sở I – Năm 2018
PHCN KHI ĐAU KHỚP VAI VÀ BÁN TRẬT KHỚP VAI TRONG TBMMN VÀ CTSN
Thông báo mời thầu Gói thầu: Vị thuốc y học cổ truyền 2019
Thông báo mời cào thầu : Gói dịch vụ phi tư vấn: Tháo dỡ, di dời, lắp đặt nhóm thiết bị chẩn đoán hình ảnh của Bệnh viện đa khoa vùng Tây Nguyên
Thông báo cào thầu: gói Thận nhân tạo và lọc nước RO
Thông báo mời chào thầu : Gói tháo lắp di dời thiết bị máy hấp rác và máy nghiền rác
Thông báo mời thầu: Gói thầu thiết bị (Phần mềm, chi phí triển khai, chí phí đào tạo)
Báo cáo kết quả tự kiểm tra chất lượng BV năm 2018
VIÊM QUANH KHỚP VAI (THỂ THÔNG THƯỜNG)
Thông báo mời thầu : Gói thiết bị mạng cho Bệnh viện ĐK vùng Tây Nguyên
Thông báo mời thầu : Gói thầu xây lắp
DANH MỤC KỸ THUẬT TUYẾN TỈNH

Bạn quan tâm gì về BV?

Chuyên môn

Dịch vụ y tế

Ứng dụng kỹ thuật KH

Các vấn đề trên

Thống kê truy cập

  • Đang truy cập: 35
  • Khách viếng thăm: 19
  • Máy chủ tìm kiếm: 16
  • Hôm nay: 6535
  • Tháng hiện tại: 144996
  • Tổng lượt truy cập: 5831713
Từ điển RHM
Sở Y Tế Đắk Lắk
Bộ y tế
Cục phòng chống HIV/ADIS
Bệnh viện Việt Đức
Cục quản lý dược
Cục khám chữa bệnh
Về đầu trang