PHÁT HIỆN MỘT BỆNH HIẾM GẶP Ở TRẺ EM BỆNH “XƯƠNG ĐÁ”(OSTEOPRTEOSIS).

Đăng lúc: Thứ sáu - 01/04/2016 00:16 - Người đăng bài viết: admin
PHÁT HIỆN MỘT BỆNH HIẾM GẶP Ở TRẺ EM  BỆNH “XƯƠNG ĐÁ”(OSTEOPRTEOSIS).

PHÁT HIỆN MỘT BỆNH HIẾM GẶP Ở TRẺ EM BỆNH “XƯƠNG ĐÁ”(OSTEOPRTEOSIS).

Ngày 21 tháng 3 năm 2016. Khoa Nhi Tổng Hợp vừa tiếp nhận và phát hiện một bệnh nhân xương đá (Osteopetrosis).
Bệnh nhân P.Q.K 3 tuổi, địa chỉ ở xã Ea Kao thành phố Buôn Ma Thuột, vào viện trong tình trạng thiếu máu nặng, viêm phổi, chậm phát triển tâm thần vận động.
Bệnh xương đá là bệnh lý rất hiếm gặp ở trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh và khoảng 1/200.000 đến 1/500.000 trẻ sinh sống. Bệnh có hai thể lâm sàng chính là thể xảy ra ở trẻ sơ sinh và thể xảy ra ở người trưởng thành. Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường, thể xảy ra ở người lớn di truyền trội, trong khi đó thể bệnh xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ em di truyền lặn.
Ở trẻ em bệnh thường phát hiện khi trẻ trên một tuổi. Thường biểu hiện lâm sàng bằng thiếu máu, xuất huyết, gan lách to, huyết tán, đau xương, dễ bị nhiễm khuẩn. phát hiện trên Xquang với hình ảnh xương đặc, tủy xương mảnh, hẹp. Một số xét nghiệm khác như: calci máu giảm, bất thường hormone tuyến giáp, acid phosphatase tăng, CK-BB tăng…
 


Điều trị bệnh lý này ở nước ta hiện nay rất khó khăn. Điều trị chủ yếu là cung cấp vitamin D, corticoides, erythrompoetin, gamma interferon và ghép tủy xương.
Đa số bệnh nhân bệnh xương đá nếu không  được ghép tủy xương sẽ chết trước 10 tuổi
Tài liệu tham khảo
References
  • Loria-Cortes R, Quesada-Calvo E, Cordero-Chaverri C: Osteopetrosis in children: a report of 26 cases. J Pediatr 1977, 91:43–47.
  • Robert Blank (2014) Osteopetrosis, http://emedicine.medscape.com/article/123968-overview
  • Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. Feb 20 2009;4:5.
  • Tolar J, Teitelbaum SL, Orchard PJ. Osteopetrosis. N Engl J Med. Dec 30 2004;351(27):2839-49. [Medline].
Tác giả bài viết: BS TRẦN THỊ THÚY MINH-Trưởng khoa Nhi Tổng Hợp
Đánh giá bài viết

Ý kiến bạn đọc

 
Điện thoại nóng
NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP VIÊM MÀNG NÃO MỦ DO LIÊN CẦU LỢN (STREPTOCOCCUS SUIS)
Kết quả kiểm tra chất lượng bệnh viện 6 tháng đầu năm 2017
BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP NHIỄM TRÙNG HẬU SẢN NẶNG DO SANH THƯỜNG TẠI NHÀ
VIÊM MÀNG NÃO TĂNG BẠCH CẦU ÁI TOAN
Nhân một trường hợp bệnh nhân mắc bệnh Whitmore (Melioidosis) tại khoa Nội Tổng Hợp
Bóc tách động mạch chủ
UNG THƯ THỰC QUẢN
GÂY MÊ TRÊN BỆNH NHÂN TIỂU ĐƯỜNG
Báo cáo trường hợp trẻ bỏ rơi
Thông báo kết quả kiểm tra vi sinh 6 tháng cuối năm 2016
LỊCH SỬ RA ĐỜI NGÀY RỬA TAY THẾ GIỚI 15/10 VÀ VAI TRÒ CỦA RỬA TAY THƯỜNG QUY TẠI BỆNH VIỆN
NHIỄM KHUẨN BỆNH VIỆN
ĐẠI HỘI CHI HỘI ĐIỀU DƯỠNG
BỔ SUNG CÁC YẾU TỐ VI LƯỢNG TRONG THAI KỲ
Khoa Răng Hàm Mặt sánh bước cùng Operation Smile Việt Nam tại Bệnh viện tỉnh Đăk Lăk
NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN ĐƯỢC VÁ SỌ TỰ THÂN TRÁN 2 BÊN TẠI KHOA NGOẠI THẦN KINH
VẤN ĐỀ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ TĂNG SINH LÀNH TÍNH TUYẾN TIỀN LIỆT
Hướng dẫn điều trị tăng Kali máu cấp ở người trưởng thành 2016
HO GÀ –BỆNH DỄ LÂY LAN Ở TRẺ EM
GIỚI THIỆU VỀ CT SCANNER 64 SLICE SIEMENS DIFINITION AS TẠI BVĐK TỈNH ĐĂKLĂK

Bạn quan tâm gì về BV?

Chuyên môn

Dịch vụ y tế

Ứng dụng kỹ thuật KH

Các vấn đề trên

Thống kê truy cập

  • Đang truy cập: 22
  • Hôm nay: 2514
  • Tháng hiện tại: 90746
  • Tổng lượt truy cập: 2884730
Sở Y Tế Đắk Lắk
Bộ y tế
Cục phòng chống HIV/ADIS
Bệnh viện Việt Đức
Cục quản lý dược
Cục khám chữa bệnh
Về đầu trang