1. LIỆT CHU KỲ HẠ KALI MÁU

1.   Định nghĩa 

      Bệnh liệt chu kỳ hay gặp nhất, biểu hiện bằng những cơn liệt mềm có kèm hạ kali máu. 

2. Nguyên nhân và bệnh sinh 

     Bệnh di truyền kiểu trội theo NST thường, nhưng ở nữ ít hơn ( tỉ lệ nam/nữ là 3-4/1). Gien bị bệnh lý nằm ở NST 1q31-q32. Gien này khi bình thường sản sinh ra một protein tham dự trong phức bộ thụ cảm thể dihydropyridine, phức bộ này gắn vào hệ thống các ống ngang của tế bào cơ. Nó tham gia vào việc kiểm soát sự giải phóng canxi từ trong hệ lưới nội nguyên sinh của tế bào. Như vậy bản chất bệnh là rối loạn kênh vận chuyển canxi, người ta còn chưa rõ sự liên quan của cơ chế này với những cơn hạ kali máu. 

3. Lâm sàng 

     Thường khởi phát ở tuổi thanh thiếu niên với đa số trường hợp khởi phát trước 16 tuổi, nhiều người bắt đầu bị bệnh trước 10 tuổi. Cơn điển hình hay xảy ra vào lúc nửa đêm gần sáng hoặc sáng sớm. Yếu tố khởi phát cơn liệt: ăn nhiều bột hoặc đường, vận động thể lựu nhiều gây mệt mỏi, các yếu tố cảm xúc hoặc lạnh.
     Bệnh nhân tỉnh dậy với cảm giác yếu bại tay chân, cơn thường kéo dài vài phút tới vài giờ, ở mức cao điểm bệnh nhân thấy yếu đến mức không gọi người tới giúp được. Nếu cơn nặng thì có thể kéo dài vài giờ. Đôi khi có những cơn xảy ra vào ban ngày, sau một giấc ngủ chợp mắt, sau bữa ăn thịnh soạn.
     Thông thường chỉ có tứ chi và thân mình bị yếu liệt. Thường chân bị trước rồi tới tay, ít khi ngược lại. Cơ của chân tay bị nặng hơn cơ của thân mình, và đoạn gốc chi hơn cơ của thân mình, và đoạn gốc chi thì bị nặng hơn đoạn ngọn chi. Các cơ mặt, vận nhãn, cơ hầu họng, cơ hoành, các cơ tròn rất ít khi bị ảnh hưởng.
     Trong cơn ta thấy phản xạ gân xương và phản xạ da đều giảm hoặc mất. Cảm giác bình thường.
     Khi hết cơn thì sức cơ dần hồi phục, cơ nào bị yếu sau cùng lại hồi phục sức cơ trước. Sau cơn có thể đau dầu, mệt mỏi, tiểu nhiều hoặc tiêu chảy. Không tìm thấy hiện tượng tăng trương lực cơ. 

4. Cận lâm sàng 

     Trong cơn liệt nồng độ kali huyết thanh bị giảm, có thể tới 1.8 mEq/L, nhưng thường chỉ giảm tới mức mà nếu trên người bình thường thì không thể gây nên liệt. Cũng có khi mức kali chỉ hơi thấp một chút và khi đã trở về bình thường thì liệt vẫn còn kéo dài thêm.
     Trong cơn liệt, mức bài tiết kali qua nước tiểu không tăng, chứng tỏ kali đi vào trong hệ cơ. Do vậy không phải chỉ riêng hạ kali gây ra liệt, mà hạ kali chỉ là một hiện tượng thứ phát do có những cơ chế khác gây cơn liệt chu kỳ.
     Tốc độ dẫn truyền vận động và cảm giác bình thường. Điện cơ trong cơn liệt lúc cực đại thất mất điện thế do đâm kim, có thể có điện thế co giật cơ và sóng nhọn dương, không có các đơn vị vận động hoặc có đơn vị vận động nhưng giảm kết tập rõ rệt. Nếu có các phóng điện tăng trương lực cơ, thì loại trừ chẩn đoán liệt chu kỳ do hạ kali máu.
     Ngoài cơn liệt, đa số các bệnh nhân ta không tìm thấy bất thường điện cơ. Trên một số ít bệnh nhân có thể thấy biểu hiện bệnh cơ với những đơn vị vận động thấp, hẹp và đa pha, với kết tập sớm.
     Điện tâm đồ các khoảng PR, QRS và QT kéo dài, sóng T dẹt. 

5.   Điều trị 

     Điều trị dự phòng bằng chế độ ăn uống những thứ có chứa nhiều kali và ít muối natri, ít bột đường, tránh ăn một lúc qua nhiều và phơi mình ra trời lạnh. Có thể uống mỗi ngày 5-10g KCL, hoặc Acetazolamide 250mg x 3 lần/ ngày, Chlorothiazide 500 mg/ngày.
     Điều trị cắt cơn bằng uống KCL liều 0,25 mEq/kg cân nặng. Sau 1-2 giờ nếu không có hiệu quả thì dùng đường tĩnh mạch. Liều khởi đầu tiêm tĩnh mạch 0,05-0,1 mEq/kg cân nặng. Sau đó truyền 20-40 mFq trong dung dịch chỉ có mannitol 5%, tránh dùng dịch truyền có glucoza hay NaCl. 

2. LIỆT CHU KỲ TĂNG KALI MÁU

1. Định nghĩa 

          Liệt chu kỳ tăng kali máu là bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân, đặc trưng bằng những cơn liệt thành chu kỳ kèm với tăng kali máu. Còn được gọi là chứng mất vận động chu kỳ do di truyền. 

2.   Nguyên nhân và bệnh sinh 

          Bệnh có liên quan với bệnh cận tăng trương lực cơ bẩm sinh và được xếp vào nhóm các bệnh cơ do rối loạn kênh chuyển natri. Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường, bất thường gien thấy ở nhiễm sắc thể 17q. 

3.  Lâm sàng

          Bệnh khởi phát ở tuổi sơ sinh hoặc nhi đồng. Các cơn thường xuất hiện sau khi bệnh nhân vận động thể lực, đang ngồi nghỉ ngơi được một lúc. Đầu tiên liệt ở bàn chân, rồi lan dần lên toàn thân. Các cơ thuộc dây sọ não ít khi bị, các cơ hô hấp không bị bệnh hưởng. Phản xạ gân xương giảm hoặc mất trong cơn. Cơn kéo dài 15-60 phút, hiếm khi kéo dài vài ngày, phục hồi có thể nhanh hơn nếu bệnh nhân có tập luyện nhẹ thêm. Tuy vậy khi hết cơn vẫn có thể yếu cơ thêm 1-2 ngày nữa. Đến tuổi dậy thì các cơn có thể biến mất.
          Test chẩn đoán là cho uống 2g KCL, có thể lặp lại cứ hai giờ một lần (tổng cộng không quá lần). Test này sẽ gây cơn liệt. Nhưng khi làm cần rất thận trọng. 

4.  Cận lâm sàng 

    Kali máu thường tăng trên 5-6 mmol/L, natri máu hạ. ECG: sóng T cao. Tốc độ dẫn truyền vận động, cảm giác bình thường, điện cơ có thể có thể có hiện tượng tăng trương lực. 

5.    Điều trị 

    Giống như bệnh cận tăng trương lực cơ bẩm sinh. 

3. LIỆT CHU KỲ KALI MÁU BÌNH THƯỜNG 

       Đây là bệnh rất hiếm, về lâm sàng hoàn toàn giống cơn liệt chu kỳ tăng kali máu nhưng nồng độ kali máu là bình thường, dù trong cơn liệt nặng nhất. Bản chất di truyền của bệnh cũng giống như liệt chu kỳ tăng kali máu. 
 
Tóm tắt về các bệnh lý kênh
 
Vì các bệnh liệt chu kỳ và một số bệnh cơ có liên quan với nhau và chung bản chất bệnh lý của các kênh vận chuyển ion ở màng tế bào, có thể tóm tắt phân loại các bệnh lý kênh như sau:
 

5. Bệnh của kênh Clo gồm bệnh tăng trương lực cơ bẩm sinh và một số bệnh hiếm gặp khác.
5. Bệnh của kênh Natri:
   • Bệnh liệt chu kỳ tăng kali máu.
   • Bệnh liệt chu kỳ kali máu bình thường.
   • Bệnh cận tăng trương lực cơ bẩm sinh và một vài bệnh tăng trương lực cơ khác.
5. Bệnh của kênh Canxi:
   • Bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu và một số bệnh liệt chu kỳ thứ phát.
   • Bệnh lý số cao ác tính.
   • Hội chứng ác tính do thuốc an thần mạnh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hoàng Khánh (2013) “Thần Kinh Học” Nhà xuất bản Đại học Huế. tr 399-401.