bvvtn

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP SỎI MẬT Ở BỆNH NHÂN TAN MÁU DO BỆNH HỒNG CẦU DI TRUYỀN

Đăng lúc: Thứ hai - 13/04/2020 17:17 - Người đăng bài viết: admin
NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP SỎI MẬT Ở BỆNH NHÂN TAN MÁU   DO BỆNH HỒNG CẦU DI TRUYỀN

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP SỎI MẬT Ở BỆNH NHÂN TAN MÁU DO BỆNH HỒNG CẦU DI TRUYỀN

Bệnh hồng cầu di truyền thường được chẩn đoán sớm từ thơ ấu, tỷ lệ khoảng  1/50.000 – 100.000 dân, là bệnh phổ biến nhất gây nên thiếu máu tán huyết. Bệnh được biểu hiện đặc trưng bởi tan máu do các khiếm khuyết phân tử trên các gen mã hoá alpha và beta-Spectrin, ankyrin, protein 3, đóng vai trò hình thành nên hình dạng của tế bào hồng cầu.
Những khiếm khuyết trong các protein màng, dẫn đến mất diện tích bề mặt màng và hình thành các tế bào hồng cầu dị dạng (về mặt hình thể). Sự Biến dạng này làm cho các tế bào hồng cầu dễ bị phá huỷ ở lách, đời sống tế bào hồng cầu ngắn hơn,
Sự tan máu mãn tính liên tục tạo ra bilirrubin, bilirubin được kết hợp trong tế bào gan và đào thải qua phân dưới dạng urobilinogen, ở những bệnh nhân bị bệnh lý hồng cầu di truyền, một lượng lớn bilirubin liên tục được tạo ra có thể hình thành sỏi mật dưới dạng calcium bilirubinate, sỏi mật trên bệnh nhân bệnh lý hồng cầu di truyền có thể bắt gặp ở trẻ < 5 tuổi, nhưng thường gặp nhất ở nhóm 11 – 29 tuổi [1]
Trong một số nghiên cứu cho thấy rằng sự hình thành sỏi mật ở bệnh nhân có bệnh lý hồng cầu di truyền tỷ lệ khác nhau tùy nhóm tuổi 15% ở nhóm < 10 tuổi, 22% ở nhóm 10 – 14 tuổi, 36% ở nhóm 15 -18 tuổi, trên 70% nhóm trên 30 tuổi [3][4]
Sỏi mật có thể rơi vào ống mật chủ làm tắc nghẽn đường mật và gây nên các biến chứng nghiêm trọng. Vì vậy chẩn đoán sớm, và có chiến lược điều trị phù hợp là vấn đề quan trọng nhất để tăng khả năng sống sót và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những bệnh nhân có bệnh lý tế bào hồng cầu di truyền.
Các triệu chứng lâm sàng của bệnh sỏi mật do bệnh lý hồng cầu di truyền thường bao gồm thiếu máu nhẹ, vàng da từng đợt và lách to. Cắt lách cải thiện đáng kể tuổi thọ của hồng cầu và cải thiện được tình trạng thiếu máu.
 
Tại khoa Ngoại Tổng Hợp bệnh viện Đa khoa Vùng Tây Nguyên chúng tôi đã tiếp nhận bệnh nhân.
HOÀNG VĂN TH… nam 30 tuổi, cao 160cm, nặng 58kg.
Địa chỉ: Xã Earbin, Huyện Lăk, Tỉnh Đăk Lăk
Vào viện: ngày 21 tháng 02 năm 2020 vì lý do mệt nhiều, vàng da vàng mắt, thiếu máu.
Các cận lâm sàng có:
Bạch cầu 5900/ μL, Hemoglobin 8.5g/dL, Hct 36,7%, Tiểu cầu 122000/μL, PT 16s, aPTT 40.1s, INR 1.12, Fibrinogen 3.6g/L, nhóm máu B (Rh dương), Cooms test trực tiếp và gián tiếp âm tính.
AST 46 UI/L, ALT 44 UI/L, Bilirubin trực tiếp 5 mmol/L, Bilirubin gián tiếp 157 mmol/L, Albumin 44 g/L, Ure 4 mmol/L, Creatinin 99 mmol/L, Na+ 136 mmol/L, K+ mmol/L, Cl- 96 mmol/L.
Chẩn đoán: Lách to, sỏi túi mật, sỏi ống mật chủ/Tán huyết do bệnh lý hồng cầu bẩm sinh
Bệnh nhân được truyền một đơn vị hồng cầu khối trước mổ chỉ số Hb về 10g/dL, được lên lịch phẫu thuật cắt lách, cắt túi mật, mở ống mật chủ lấy sỏi dẫn lưu Kerh.
 
 
H.1 Hình ảnh CTScan có sỏi túi mật lớn 2x2cm, sỏi ống mật chủ dãn đường mật trong và ngoài gan, lách to tới gai chậu bên trái.
       
H.2 Hình ảnh lách to và nhiều sỏi trong túi mật, sỏi ống mật  chủ.
 Ngày hậu phẫu 12 bệnh nhân hết vàng da hoàn toàn, được chụp đường mật qua Kerh có cản quang thấy lưu thông tốt, được rút Kerh vào ngày hậu phẫu 14, xuất viện ngày 15.
Các chỉ số sinh hoá và huyết học dần trở về bình thường.Bilirubin trực tiếp 4.9 mmol/L, gián tiếp 17 mmol/L, Hemoglobin 10.5g/dL, tiểu cầu 155k/uL.
Hầu hết các nghiên cứu đều thống nhất rằng: bệnh nhân sỏi mật có triệu chứng, kèm với lách to do bệnh lý hồng cầu di truyền nếu bệnh nhân trẻ, thể trạng tốt thời gian kỳ vọng sống còn dài, lựa trọn điều trị tốt nhất là kết hợp cắt túi mật, cắt lách, lấy sỏi ống mật chủ. Ưu tiên lựa trọn các phương án ít xâm lấn như phẫu thuật nội soi, nội soi mật tụy ngược dòng…[4], [5]. Có nhiều ưu điểm như ít đau sau mổ, ít biến chứng, thời gian nằm viện ngắn, phục hồi nhanh..[6]
Bệnh nhân của chúng tôi là Nam, 30 tuổi thể trạng tốt chẩn đoán trước và sau mổ hoàn toàn phù hợp. đây là trường hợp đầu tiên được phát hiện và điều trị tại bệnh viện, chúng tôi lựa chọn phương án mổ hở cắt túi mật, cắt lách, mở ống mật chủ lấy sỏi. không có biến chứng xảy ra bệnh nhân phục hồi tốt.
 Trong một số nghiên cứu cho thấy rằng cắt túi mật cấp cứu cho bệnh nhân sỏi mật do bệnh lý hồng cầu di truyền tỷ lệ biến chứng là 16%, trong khi cắt túi mật chương trình tỷ lệ biến chứng là 6% [3], [7], và hơn một nửa số bệnh nhân sỏi túi mật không triệu chứng sẽ hình thành nên biến chứng trong vòng 3 – 5 năm [8]. Do đó ở những bệnh nhân nằm trong nhóm nguy cơ, cần được theo dõi thường xuyên, chẩn đoán phù hợp, có kế hoạch điều trị kịp thời khi chưa có biến chứng.
            Trên đây là một trong những trường hợp đặc biệt và  hiếm gặp, vấn đề đặt ra là chúng tôi đã nghi ngờ và đặt vấn đề vàng da tắc mật trên bệnh nhân có lách to, từ đó chẩn đoán và điều trị chính xác, kết quả hậu phẫu tốt.Và đây cũng là trường hợp đầu tiên chẩn đoán và điều trị ngoại khoa tại bệnh viện Đa Khoa Vùng Tây Nguyên. Cho thấy tầm quan trọng của chẩn đoán phân biệt giữa sỏi mật đơn thuần và sỏi mật do bệnh hồng cầu di truyền.
 
Khoa Ngoại Tổng Hợp BV Đa Khoa Vùng Tây Nguyên
 
 TÀI LIỆU THAM KHẢO
 
  1. Al-Salem AH, Al-Abkari H, Al-Jishi L, Al Jam’a A, Yassin YM. Experience of concomitant splenectomy and cholecystectomy in patients with sickle cell disease. Annals of Saudi Medicine 1997;18:266-68
  2. Curros G, Iapichino G, Lorenzini C, Palmeri R. Laparoscopic cholecystectomy in children with chronic hemolytic anemia. Is the outcome related to the timing of the procedure? Surg Endosc 2006; 20:252–255
  3. Leandros E, Kymionis GD, Konstadoulakis MM, Albanopoulos K, Dimitrakakis K, Gomatos I, et al. Laparoscopic or open cholecystectomy in patients with sickle cell disease: which approach is superior? Eur J Surg 2000; 166:859–861
  4. Martins, Raquel Alves, et al. "Cholelithiasis and its complications in sickle cell disease in a university hospital." Revista brasileira de hematologia e hemoterapia 39.1 (2017): 28-31.
  5. Marchetti M, Quaglini S, Barosi G. Prophylactic splenectomy and cholecystectomy in mild hereditary spherocytosis: analysing the decision in different clinical scenarios. J Inter Med 1998;244:217-26.
  6. Miltenburg DM, Schaffer R, Breslin T, Brandt ML. Changing indications for pediatric cholecystectomy. Pediatrics 2000; 105:1250–1253.
  7. Suell MN, Horton TK, Dishop MK, Mahoney DH. Outcomes for children with gallbladder abnormalities and sickle cell disease. J Pediatr 2004; 145:617–621.
  8. Walker TM, Hambleton IR, Serjeant GR. Gallstones in sickle cell disease: observations from the Jamaica cohort study. J Pediatr 2000; 136:80–85.

Tác giả bài viết: Bs. Ngô Xuân Lộc -Khoa Ngoại Tổng hợp

Ý kiến bạn đọc

 

Tin mới

Số ĐT đặt lịch khám bệnh
BỆNH VIỆN ĐA KHOA VÙNG TÂY NGUYÊN, Địa chỉ: 184 Trần Quý Cáp- Phường Tự An- TP Buôn Ma Thuột- tỉnh Đắk Lắk, Điện thoại nóng: 0262. 3919009 - 0262. 3852654
Điện thoại phòng KHTH
LÀM GÌ ĐỂ CÓ TRÁI TIM MẠNH KHỎE ?
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ XUẤT HUYẾT KHOANG DƯỚI NHỆN
BIẾN ĐỔI KHÍ HẬU LÀ GÌ? BIỆN PHÁP KHẮC PHỤC BIẾN ĐỔI KHÍ HẬU TẠI VIỆT NAM
Phòng, chống thiên tai và chủ động thích ứng với biến đổi khí hậu
BỆNH VIỆN ĐA KHOA VÙNG TÂY NGUYÊN TẶNG QUÀ TẾT TRUNG THU CHO CÁC CHÁU THIẾU NHI TẠI BUÔN KẾT NGHĨA
Phục hồi chức năng sau mổ tái tạo dây chằng chéo trước khớp gối
NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG SINH HOẠT CHI BỘ
CẬP NHẬT MỚI BẢO VỆ THẦN KINH KHI SỬ DỤNG MAGNESIUM SULFATE TRONG THAI KỲ
KẾT NỐI YÊU THƯƠNG - PHÒNG CHỐNG DỊCH COVID-19 - KHÔNG ĐỂ AI BỊ BỎ LẠI PHÍA SAU
Thông báo về việc lựa chọn tổ chức đấu giá tài sản
CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ TRẠNG THÁI ĐỘNG KINH
BỆNH VIỆN ĐA KHOA VÙNG TÂY NGUYÊN TỔ CHỨC CHƯƠNG TRÌNH ĐÀO TẠO NGƯỜI HƯỚNG DẪN THỰC HÀNH LÂM SÀNG CHO ĐIỀU DƯỠNG VIÊN MỚI
VIÊM HỌNG CẤP TÍNH
ĐIỀU TRỊ LIỆT MẶT NGOẠI BIÊN BẰNG PHƯƠNG PHÁP Y HỌC CỔ TRUYỀN
GÂY MÊ HỒI SỨC TRONG PHẪU THUẬT NIỆU KHOA
TRẠNG THÁI ĐỘNG KINH
Bạch hầu: Tiêm chủng là biện pháp phòng bệnh chủ động, hiệu quả
Chín đối tượng dễ bị COVID -19 tấn công
PHÒNG CÔNG TÁC XÃ HỘI CHUNG TAY HỖ TRỢ TUYẾN ĐẦU PHÒNG CHỐNG COVID-19
CẤP CỨU PHÙ PHỔI CẤP HUYẾT ĐỘNG

Bạn quan tâm gì về BV?

Chuyên môn

Dịch vụ y tế

Ứng dụng kỹ thuật KH

Các vấn đề trên

Thống kê truy cập

  • Đang truy cập: 20
  • Khách viếng thăm: 16
  • Máy chủ tìm kiếm: 4
  • Hôm nay: 5930
  • Tháng hiện tại: 5930
  • Tổng lượt truy cập: 10965552
Cổng dịch vụ công quốc gia
Từ điển RHM
Sở Y Tế Đắk Lắk
Bộ y tế
Cục phòng chống HIV/ADIS
Bệnh viện Việt Đức
Cục quản lý dược
Cục khám chữa bệnh
Về đầu trang