bvvtn

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN LỆCH BỘI Ở THAI NHI TRONG 6 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

Đăng lúc: Thứ hai - 13/04/2020 17:25 - Người đăng bài viết: admin
SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN LỆCH BỘI Ở THAI NHI TRONG 6 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN LỆCH BỘI Ở THAI NHI TRONG 6 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN LỆCH BỘI Ở THAI NHI TRONG 6 THÁNG ĐẦU THAI KỲ
CÁC BẤT THƯỜNG CẤU TRÚC
  • Các bất thường cấu trúc tương đối phổ biến ở các thai lệch bội, đặc biệt là các bất thường về thần kinh trung ương, vùng mặt, nang tân dịch, thoát vị hoành, dị tật tim, bất thường ống tiêu hoá, bất thường niệu dục, phù thai không do miễn dịch và bất thường ở chi.
  • Các bất thường lớn ở thai nhi trisomy 13 và 18 thường bất thường nhiều cấu trúc lớn. Ngược lại, các thai nhi có hội chứng Down thường ít có các bất thường cầu trúc được phát hiện trên siêu âm quý II; chỉ khoảng 25% thai nhi có hội chứng Down được phát hiện bất thường lớn ở siêu âm quý II
Dị tật tim
  • Các dị tật tim được phát hiện trên siêu âm trước sinh làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, với tần số lệch bội được báo cáo khoảng 22 – 32%. Tần suất lệch bội thay đổi tuỳ theo loại dị tật tim xuất hiện, cao hơn với thiểu sản tim, kênh nhĩ thất, tứ chứng Fallot, thất phải hai đường ra khi so với thông liên thất hay hẹp van đơn độc. Kênh nhĩ thất có tần suất lệch bội rất cao, đặc biệt là đối với hội chứng Down

Khoảng 50% thai nhi mắc hội chứng Down có dị tật tim. Tuy nhiên, hầu hết trong số này là thông liên thất và kênh nhĩ thất toàn phần. Ngược lại, dị tật tim thường gặp trên 90% thai nhi trisomy 18 và 13. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng các bất thường tim bẩm sinh có thể phát hiện trên siêu âm ở >80% thai nhi trisomy18
Hẹp tá tràng
Thường ít khi được phát hiện cho tới tuần 20 – 24 của thai kỳ, khi dấu hiệu “bóng đôi” và đa ối xuất hiện. Hẹp tá tràng là nguyên nhân dẫn đến tắc ruột non ở trẻ mới sinh và liên quan nhiều đến hội chứng Down. Trong số các trường hợp hẹp tá tràng được phát hiện trước sinh, khoảng 1/3 là trisomy 21
 
Phù thai không do miễn dịch
  • Lệch bội thường là nguyên nhân gây phù thai không do miễn dịch, chiếm khoảng 16%. Bất thường chủ yếu liên quan tới phù thai là hội chứng Turner, trisomy 21, 18 và 13; tam bội thể.
  • Phù thai không do miễn dịch thường liên quan đến lệch bội khi được chẩn đoán trong giai đoạn sớm của thai kỳ; tỉ lệ lệch bội cao hơn ở quý II khi so với nửa sau thai kỳ.
  • Sự kết hợp giữa phù thai lan toả và nang tân dịch thường có tiên lượng xấu. Phù bạch mạch liên quan đến lệch bội, đặc biệt là hội chứng Turner chiếm khoảng 2/3 số trường hợp
  • Phù thai không do miễn dịch được nhận biết trên siêu âm bằng báng bụng, tràn dịch màng ngoài tim, tràn dịch màng phổi, đa ối, bánh nhau dày, phù dưới da.
 
Thoát vị hoành
  • Bất thường này làm tăng nguy cơ lệch bội, đặc biệt là trisomy 18, 13, hội chứng Down, hội chứng Turner và các bất thường nhiễm sắc thể khác. Tần suất lệch bội được báo cáo khoảng 34%
 
Thoát vị rốn
  • Thoát vị rốn thường liên quan đến các bất thường thai và lệch bội. Liên quan đến lệch bội bao gồm trisomy 18,13, hội chứng Down, Turner và tam bội.
  • Thoát vị rốn nhỏ chỉ có ruột có nguy cơ lệch bội cao hơn khối thoát vị chứa gan với tỉ lệ lần lượt là 84%, 9%
 
Bất thường ở hệ thần kinh trung ương
  • Dãn não thất là dấu hiệu thường thấy trên siêu âm, dù dãn rất nhẹ nhưng vẫn làm tăng nguy cơ lệch bội đặc biệt là đối với hội chứng Down. Tuy nhiên, dãn nhẹ não thất có thể là một biến thể bình thường trong quý II (sau 20 tuần) và ở thai nhi nam.
  • Não úng thuỷ và gai đôi đốt sống đều liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là trisomy 18, 13 và tam bội thể
  • Các bất thường ở tiểu não như dị dạng Dandy-Walker, thiểu sản thuỳ nhộng thường liên quan đến nguy cơ lệch bội. Trisomy18 là lệch bội thường thấy ở các bất thường này.
  • Bất sản thể chai có thể hoàn toàn hoặc một phần. Có thể chẩn đoán khi không thấy cá phức hợp thình thành bởi thể chai và vách trong suốt, kèm theo các đặc điểm siêu âm khác như dãn sừng chẩm của não thất bên. Lệch bội được báo cáo khoảng 20% ở các trường hợp chẩn đoán trước sinh, chủ yếu là trisomy 18 và 13.
  • Não thất duy nhất là bất thường đường giữa của não, do sự phân chia bán cầu não và đường giữa không phân chia hoặc chia không hoàn toàn. Bất thường này có sự liên quan đến các bất thường vùng mặt ở đường giữa.
  • Có 3 thể phổ biến của tật não thất duy nhất, phụ thuộc vào mức độ bất thường giải phẫu: không phân thuỳ, bán phân thuy, phân thuỳ. Lệch bội thường thấy  50-60% ở thể không phân thuỳ hoặc bán phân thuỳ. Trong các loại lệch bội thường gặp thì chủ yếu là trisomy 13.
 
Bất thường vùng mặt
  • Các bất thường vùng mặt tương đối phổ biến ở thai nhi và nhũ nhi có bất thường nhiễm sắc thể.
  • Sứt môi/chẻ vòm thường liên quan đến lệch bội như trisomy 13, 18 đặc biệt là khi có bất thường khác đi kèm. Một nghiên cứu ở thai nhi sứt môi/chẻ vòm báo cáo tần số lệch bội là 0%, 32%, 59%, 82% tương ứng với sứt môi một bên, sứt môi – chẻ vòm một bên, sứt môi – chẻ vòm hai bên, và sứt môi – chẻ vòm đường giữa
Bất thường niệu dục
  • Tần suất lệch bội được báo cáo cao nhất là trường hợp tắc nghẽn van niệu đạo sau (urethrovesical obstruction), thường là trisomy 13,18. Bất thường đường niệu có tần suất lệch bội thấp hơn. Các bất thường thận một bên như loạn sản thận đa nang, nguy cơ lệch bội thấp
CÁC CHỈ ĐIỂM LỆCH BỘI TRONG SIÊU ÂM 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ
Độ mờ da gáy
  • Thuật ngữ độ mờ da gáy (Nuchal translucency – NT) được đưa ra lần đầu bời Nicolaides và cộng sự vào năm 1992 để mô tả lớp trong mờ đằng sau cổ ở những thai nhi đã được chẩn đoán lệch bội bằng sinh thiết gai nhau. Bệnh sinh của lớp trong mờ này chưa rõ.
  •  Các cơ chế được đề nghị bao gồm: giảm chức năng của tim và giảm tuần hoàn, tăng lớp collagen trong lớp da thai nhi, rối loạn chức năng chỗ nối tĩnh mạch-bạch mạch và tăng áp lực trong lồng ngực.
  • Tỉ lệ phát hiện các lệch bội khác thấp hơn trisomy 21, nhưng NT tăng tương ứng với nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác nhau. Test kết hợp trong tầm soát quý I hoặc xuất hiện nang tân dịch phát hiện khoảng 78% các lệch bội không phải hội chứng Down với tỉ lệ dương giả khoảng 5%
Việc đo đạc NT phải tuân theo quy tắc sau:
  • CRL = 45 – 84mm
  • Hình ảnh phải phóng đại chiếm khoảng 75% màn hình và chỉ nên thấy đầu, cổ và ngực của thai nhi
  • Thai nhi phải được cắt ở mặt cắt dọc giữa
  • Cổ thai nhi ở tư thế trung gian – không quá gập, không qua duỗi
  • Ba đường echo dày chỉ bờ trong và bờ ngoài của da thai nhi và màng ối phải tách biệt
  • Con trỏ siêu âm phải đặt trong – trong và vuông góc với trục của thai nhi
  • NT được đo ở vị trí lớn nhất
  • Tỉ lệ phát hiện các lệch bội khác thấp hơn trisomy 21, nhưng NT tăng tương ứng với nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác nhau. Test kết hợp trong tầm soát quý I hoặc xuất hiện nang tân dịch phát hiện khoảng 78% các lệch bội không phải hội chứng Down với tỉ lệ dương giả khoảng 5%
  • Test kết hợp được sử dụng trong quý I gồm đo NT và các marker sinh hoá máu mẹ (PAPP-A, beta hCG) để xác định nguy cơ lệch bội trên nền tuổi mẹ. Độ nhạy của tầm soát trisomy 21 ở quý I trong khoảng 80 – 91%, độ đặc hiệu khoảng 90%. Khi tiếp cận quý I kết hợp với marker sinh hoá quý II (UE, AFP, inhibin A), độ đặc nhạy khoảng 95%, độ đặc hiệu khoảng 95-98%
Nang tân dịch
  • Là biểu hiện bất thường của hệ bạch mạch thai nhi và xảy ra khoảng 1/285 thai quý I. Nang tân dịch được chẩn đoán khi có trong mờ vùng sau hoặc sau bên chứa đầy dịch ở vùng cổ thai nhi, có hoặc không có vách. Phù này có thể lan về phía chân dọc theo phần lưng trên của thai. Sự hiện diện của nang tân dịch ở quý I chỉ khoảng 50% thai nhi lệch bội, với bất thường thường gặp nhất là hội chứng Turner, trisomy 21, trisomy 18
  • Ở những thai nhi có bộ nhiễm sắc thể bình thường có nang tân dịch, 50 – 60% sẽ được chẩn đoán với các bất thường cấu trúc thai nhi lớn ở giai đoạn sau của thai kỳ. Có những tranh cãi trong sự hiện diện của nang tân dịch là do dày NT không và sự hiện diện của vách có thay đổi nguy cơ lệch bội không. Dựa trên các dữ liệu hiện có, tăng NT hay nang tân dịch có vách hay không, nguy cơ lệch bội vẫn rất cao và sự phân biệt rõ ràng không cần thiết trên lâm sàng. Trong những trường hợp này nên tiến hành các test xâm lấn
Bất sản xương mũi
  • Sự xuất hiện của mũi nhỏ với xương mũi nhỏ ở trẻ em và người lớn có hội chứng Down dẫn đến việc tìm xương mũi thai nhi như một chỉ điểm cho tình trạng này.
  • Các nghiên cứu gần đây đã đưa việc đánh giá xương mũi vào protocol tầm soát lệch bội ở quý I. Năm 2005, nghiên cứu thuần tập đã đưa đánh giá xương mũi thành một marker chuẩn để tầm soát lệch bội ở quý I. Kết quả là tầm soát được 90% trường hợp Down và giảm dương giả xuống 2,5%.
  • Cũng cần phải lưu ý rằng chủng tộc cũng liên quan đến việc không khảo sát thấy xương mũi.
Doppler ống tĩnh mạch
  • Ống tĩnh mạch là một mạch máu đặc biệt bơm máu giàu oxy từ tĩnh mạch rốn vào nhĩ phải, sau đó qua lỗ bầu dục để cấp máu giàu oxy cho tuần hoàn thai nhi.
  • Doppler bình thường của ống tĩnh mạch thường có 3 pha, dòng chảy hướng tới. Tuy nhiên, không có hoặc không thấy sóng a trong thì nhĩ thu có thể quan sát thấy khi thai có dị tật tim hoặc lệch bội.
  • Ở các thai nhi có nhiễm sắc thể và NT bình thường, bất thường dòng máu trong ống tĩnh mạch ở quý I liên quan tới tiên lượng xấu như bệnh tim bẩm sinh hoặc thai chậm tăng trưởng tử cung
Hở van 3 lá
  • Hở van 3 lá cũng là một chỉ điểm của lệch bội trong quý I. Khảo sát thực hiện bằng cách sử dụng Doppler xung ở van 3 lá trên mặt cắt 4 buồng tim, tia siêu âm song song với vách liên thất. Hở van 3 lá được xác định khi có dòng ngược kéo dài trên một nửa thì tâm thu với vận tốc 60-80cm/s
Góc trán hàm trên
  • Năm 2007, Sonek và cộng sự đã sử dụng góc trán hàm trên như một công cụ siêu âm để tầm soát lệch bội dựa trên cơ sở là mặt dẹt ở trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down.
  • Góc trán hàm trên được định nghĩa là góc tạo bởi đường nằm ở mặt phía trên của khẩu cái và đường nối từ góc trên phía trước của xương hàm trên dọc theo mặt ngoài xương trán. Thai nhi có hội chứng Down thì góc này lớn hơn các thai có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Khi kết hợp số đo này trong quý I có thể phát hiện được 90 – 94% hội chứng Down với tỉ lệ dương giả 5%
CÁC CHỈ ĐIỂM LỆCH BỘI TRONG SIÊU ÂM 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ
Tăng bề dày da gáy :
  • Mối tương quan giữa bề dày da gáy và hội chứng Down lần đầu tiên được mô tả bời Benacerraf và cộng sự vào năm 1985, và ngày nay vẫn là một trong những marker đặc hiệu cho hội chứng Down ở quý II.
  • NF thường được đo ở tuần thứ 15 – 21 của thai kỳ trên mặt cắt ngang tiểu não. NF được đo từ bờ ngoài xương sọ đến bờ ngoài da. Giá trị ngưỡng là ≥ 6mm (được chấp nhận nhiều nhất)
Bất sản/thiểu sản xương mũi : Như trong siêu âm quý I
Các quai ruột tăng sáng :
  • Là sự sáng lên hoặc ruột có echo dày, đây là dấu hiệu không đặc hiệu thấy ở khoảng 0.2 – 1.8% ở siêu âm quý II. Dấu hiệu siêu âm này được chẩn đoán khi nó sáng bằng xương xung quanh, thường so sánh với cánh chậu.
  • Độ hồi âm của ruột có thể bị ảnh hưởng bởi tần số của đầu dò; do đó, chỉ sử dụng đầu dò tần số thấp (<5MHz) để chẩn đoán quai ruột tăng sáng và không sử dụng mode hài hoà mô. Mặc dù, đã có phân loại các mức độ dày sáng của quai ruột nhưng phân loại này vẫn chưa được chấp nhận trong thực hành lâm sàng
  • Mặc dù hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất liên quan đến quai ruột tăng sáng; tuy nhiên, cũng có thể gặp trong trisomy 18, trisomy 13, tam bội thể và hội chứng Turner.
  • Khi lệch bội được loại trừ, chẩn đoán khác cho quai ruột tăng sáng là thai nhi nuốt phải máu trong khoang ối, xơ nang, nhiễm trùng bẩm sinh hoặc bệnh lý đường tiêu hoá nguyên phát. Ngoài ra, quai ruột tăng sáng đơn độc liên quan đến kết cục thai kỳ xấu như thai chậm tăng trưởng và thai chết trong tử cung
Ngắn xương đùi/xương cánh tay :
  • Hầu hết các cá thể có hội chứng Down đều lùn, điều này là do xương dài bị ngắn.
  • Nhiều định nghĩa phân loại ngắn xương đùi và xương cánh tay trong quý II đã được đưa ra, bao gồm BPD/FL, BPD/HL trên 1.5MoM so với tuổi thai; tỉ lệ O/E (thực/lý thuyết) của FL < 0.91 và HL < 0.89; HL và FL < p5 theo tuổi thai.
Dãn bể thận
  • Dãn bể thận được quan sát thấy ở 1-3% thai nhi bình thường trong quý II.
  • Dãn bể thận khi đường kính trước sau của bể thận > 4mm ở thai < 32 tuần. Đo bể thận nên để cột sống ở vị trí 12h hoặc 6h để kết quả được chính xác nhất.
  • Dãn bể thận thường được xem là biến thể bình thường hoặc là dấu hiệu sớm của tắc nghẽn niệu dục. Mặc dù, biểu hiện này phổ biến ở trẻ nam nhưng giới tính không làm thay đổi nguy cơ lệch bội
Điểm sáng trong tim
  • Nốt tăng âm trong tim là marker mềm phổ biết nhất quan sát được ở thời điểm khảo sát giải phẫu quý II, xảy ra khoảng 3-5% thai nhi bình thường.
  • Dấu hiệu này được cho là sự xuất hiện của các vi vôi hoávà xơ hoá cơ nhú và trụ cơ; được chẩn đoán khi một khu vực có hồi âm dày sáng như xương được quan sát thấy trong buồng tim, phổ biến là ở thất trái. Nốt cản âm được xác định rõ trên mặt cắt 4 buồng nhưng phải sử dụng hai mặt cắt riêng biệt để chẩn đoán.
  • Khi xuất hiện đơn độc, nó không liên quan với các bất thường cấu trúc của tim cũng như rối loạn chức năng cơ tim

Tác giả bài viết: BS. TRẦN SONG LONG PHỤNG-Khoa Thăm dò chức năng
Từ khóa:

siêu âm

Đánh giá bài viết

Ý kiến bạn đọc

 
Số ĐT đặt lịch khám bệnh
BỆNH VIỆN ĐA KHOA VÙNG TÂY NGUYÊN, Địa chỉ: 184 Trần Quý Cáp- Phường Tự An- TP Buôn Ma Thuột- tỉnh Đắk Lắk, Điện thoại nóng: 0262. 3919009 - 0262. 3852654
Điện thoại phòng KHTH
Thông báo về việc lựa chọn tổ chức đấu giá tài sản
CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ TRẠNG THÁI ĐỘNG KINH
BỆNH VIỆN ĐA KHOA VÙNG TÂY NGUYÊN TỔ CHỨC CHƯƠNG TRÌNH ĐÀO TẠO NGƯỜI HƯỚNG DẪN THỰC HÀNH LÂM SÀNG CHO ĐIỀU DƯỠNG VIÊN MỚI
VIÊM HỌNG CẤP TÍNH
ĐIỀU TRỊ LIỆT MẶT NGOẠI BIÊN BẰNG PHƯƠNG PHÁP Y HỌC CỔ TRUYỀN
GÂY MÊ HỒI SỨC TRONG PHẪU THUẬT NIỆU KHOA
TRẠNG THÁI ĐỘNG KINH
Bạch hầu: Tiêm chủng là biện pháp phòng bệnh chủ động, hiệu quả
Chín đối tượng dễ bị COVID -19 tấn công
PHÒNG CÔNG TÁC XÃ HỘI CHUNG TAY HỖ TRỢ TUYẾN ĐẦU PHÒNG CHỐNG COVID-19
CẤP CỨU PHÙ PHỔI CẤP HUYẾT ĐỘNG
MỘT SỐ TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG BỆNH COVID-19
Chấn thương sọ não nặng do tai nạn lao động.
Thông báo mời thầu : Gói thầu Vật tư y tế, vi sinh, ký sinh trùng (đợt 2)
Thông báo số điện thoại đặt lịch khám bệnh
BẠCH HẦU VÀ THAI KỲ!!!
Thông báo mời thầu gói thầu: Vật tư kỹ thuật cao
Thông báo HSMT gói thầu : Hóa chất, sinh phẩm chẩn đoán thuộc dự toán : Mua hóa chất sinh phẩm chẩn đoán năm 2020
XÔNG HƠI THUỐC- PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ ĐƠN GIẢN TẠI NHÀ
PHÒNG NGỪA HUYẾT KHỐI TĨNH MẠCH CHU PHẪU CHẤN THƯƠNG CHỈNH HÌNH

Bạn quan tâm gì về BV?

Chuyên môn

Dịch vụ y tế

Ứng dụng kỹ thuật KH

Các vấn đề trên

Thống kê truy cập

  • Đang truy cập: 14
  • Khách viếng thăm: 13
  • Máy chủ tìm kiếm: 1
  • Hôm nay: 150
  • Tháng hiện tại: 191344
  • Tổng lượt truy cập: 10875588
Cổng dịch vụ công quốc gia
Từ điển RHM
Sở Y Tế Đắk Lắk
Bộ y tế
Cục phòng chống HIV/ADIS
Bệnh viện Việt Đức
Cục quản lý dược
Cục khám chữa bệnh
Về đầu trang