bvvtn

THIẾU MEN G6PD

Đăng lúc: Thứ ba - 17/11/2020 15:17 - Người đăng bài viết: admin
THIẾU MEN G6PD

THIẾU MEN G6PD

THIẾU MEN G6PD
G6PD là từ viết tắt của Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Men G6PD được sản sinh trong mọi tế bào ở người bình thường. Nó đóng vai trò là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào, đặc biệt là hồng cầu.
Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền khá phổ biến ở người. Bệnh thiếu men G6PD có thể dẫn đến tan máu, vàng da, vàng mắt và suy thận.
 Sàng lọc sơ sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc phát hiện bệnh sớm để có phương hướng phòng và điều trị hiệu quả.
1. Bệnh thiếu men G6PD là gì?       
Thiếu men G6PD dẫn tới tình trạng thiếu glutathione – chất chống oxy hóa có khả năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống lại các tác nhân oxy hóa trong một số loại thuốc, thực phẩm hay các tác nhân gây bệnh truyền nhiễm. Nếu lượng glutathione suy giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do oxy hóa, dẫn đến tình trạng tế bào hồng cầu bị mất chức năng và vỡ ra (huyết tán), hồng cầu bị vỡ còn kéo theo hemoglobin bị phân hủy với lượng quá lớn, tích tụ tại thận và dẫn đến suy thận.
Mặt khác, hồng cầu khi bị vỡ ra sẽ phóng thích bilirubin tự do vào máu. Trẻ sơ sinh thiếu men G6PD sẽ khiến hoạt động tế bào gan suy giảm, không kịp chuyển hóa để đào thải bilirubin, gây ra triệu chứng bị vàng da và vàng mắt. Nếu bilirubin tự do ứ đọng quá nhiều trong máu sẽ thấm vào não, gây ra những biến chứng thần kinh không hồi phục và ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển trí não của trẻ sau này.
2. Nguyên nhân gây bệnh thiếu men G6PD
Bệnh thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Nam giới do chỉ có một nhiễm sắc thể X nên dễ mắc bệnh thiếu men G6PD hơn so với nữ giới (có 2 nhiễm sắc thể X).
Chủng tộc: người châu Á, châu Phi, Địa Trung Hải, đặc biệt là người Mỹ gốc Phi.
Tiền sử gia đình: có người thân trong gia đình mắc phải bệnh lý này, nhất là các thành viên thế hệ 1 như bố mẹ, con cái và anh chị em ruột. Khi một người có người thân mắc bệnh thiếu men G6PD thì người này rất có thể cũng đang mang gen bệnh.
 
3. Triệu chứng của bệnh thiếu men G6PD
Hầu hết người bị bệnh thiếu men G6PD không có dấu hiệu gì bất thường cho đến khi họ tiếp xúc với các yếu tố khởi phát. Triệu chứng lâm sàng có thể gặp lúc này bao gồm:
  • Mệt mỏi, chóng mặt, có thể có sốt
  • Khó thở, mạch nhanh
  • Nước tiểu đậm màu
  • Vàng da và/hoặc vàng lòng trắng của mắt.
Các triệu chứng của bệnh thay đổi tùy theo thể bệnh
Thể cấp tính:
  • Bắt đầu xuất hiện sau 24-48 giờ kể từ phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát.
  • Biểu hiện trên lâm sàng với sốt cao, nôn ói, đau bụng, da xanh xao, niêm mạc nhạt màu, nước tiểu đậm màu, có thể vào sốc do tan huyết và suy thận cấp.
Thể vàng da ở trẻ sơ sinh:
  • Tiền sử có anh chị em ruột bị vàng da tương tự sau sinh
  • Trẻ sơ sinh có biểu hiện vàng da, thiếu máu diễn tiến nhanh.
  • Vàng da xuất hiện trong 24 giờ đầu sau sinh là một dấu hiệu nặng. Thông thường triệu chứng vàng da xuất hiện vào ngày thứ 2, thứ 3 sau sinh
  • Biểu hiện bất thường về thần kinh như li bì, bỏ bú, quấy khóc bất thường cần nghĩ đến biến chứng vàng da nhân. Nếu không điều trị kịp thời, sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trí não trong tương lai. Những thương tổn này là không hồi phục.
4. Bệnh thiếu men G6PD có chữa khỏi không?
Hiện bệnh thiếu men G6PD chưa thể chữa khỏi được. Tuy nhiên, có thể phòng ngừa được hậu quả . Cách phòng ngừa biến chứng như sau:
  • Khi dùng thuốc cần tham khảo ý kiến của bác sĩ, tránh sử dụng một số loại thuốc được khuyến cáo như: thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone; các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine; sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu,...;
  • Tránh ăn đậu tằm và các chế phẩm từ loại đậu này;
  • Bệnh nhân cần tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe như bị bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virus;
  • Khi bị bệnh nhiễm trùng, bệnh nhân cần đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời;
  • Nếu cha mẹ bị thiếu men G6PD thì cần có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ như: không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tán huyết; không cho băng phiến vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối để chống gián (vì băng phiến có chứa naphthalen là một chất oxy hóa); thận trọng với một số loại thuốc nam, thuốc Đông y vì có thể chứa chất oxy hóa;
  • Người mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm phải kiêng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ;
  • Truyền máu nếu trẻ thiếu men G6PD bị thiếu máu nặng; lọc thận trong trường hợp suy thận cấp;
  • Người thiếu men G6PD không nên hiến máu cho người khác.
5. Phòng ngừa bệnh thiếu men G6PD
 

Lấy máu gót chân trẻ em
 
Sau sinh khoảng 36 – 48 giờ, trẻ sẽ được lấy máu gót chân, thấm vào giấy lấy mẫu máu để gửi trung tâm xét nghiệm làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Các bé bị thiếu men G6PD sẽ được tham vấn và cấp thẻ thiếu men G6PD.
Khám sàng lọc tiền hôn nhân: phát hiện người mang gen bệnh, hạn chế kết hôn giữa những người bị thiếu men G6PD nhưng chưa bộc lộ triệu chứng.
Tiêm phòng đầy đủ cho trẻ nhỏ bị thiếu men G6PD
 
Bệnh viện đa khoa Vùng Tây Nguyên sẽ triển khai xét nghiệm sàng lọc men G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm, can thiệp kịp thời để tránh những hậu quả nặng nề cho trẻ, giảm gánh nặng cho gia đình.
Hãy tham vấn bác sỹ của bạn hoặc bác sỹ khoa phụ sản, bác sỹ nhi khoa Bệnh viện đa khoa Vùng Tây Nguyên nếu muốn hiểu rõ hơn về căn bệnh này nhé.

Tác giả bài viết: BS.CKI DƯƠNG THỊ NGUYỆT MINH- Khoa Phụ sản
Đánh giá bài viết

Ý kiến bạn đọc

 
Số ĐT đặt lịch khám bệnh
BỆNH VIỆN ĐA KHOA VÙNG TÂY NGUYÊN, Địa chỉ: 184 Trần Quý Cáp- Phường Tự An- TP Buôn Ma Thuột- tỉnh Đắk Lắk, Điện thoại nóng: 0262. 3919009 - 0262. 3852654
Điện thoại phòng KHTH
KHOA NGOẠI THẦN KINH – BV ĐA KHOA VÙNG TÂY NGUYÊN PHẪU THUẬT THÀNH CÔNG CA MỔ U NÃO CÓ DÙNG MÁY ĐỊNH VỊ THẦN KINH
NHỒI MÁU NÃO LỖ KHUYẾT (LACUNAR STROKE)
THIẾU MEN G6PD
Kiểm soát đường huyết chu phẫu
SƠ KẾT VÀ TRIỂN KHAI THỰC HIỆN CÔNG TÁC ĐIỀU TRỊ COVID-19 TRONG GIAI ĐOẠN MỚI
Thông báo mời thầu: mua sắm thuốc Generic dự án mua thuốc cấp cơ sở năm 2020
UNG THƯ VÒM MŨI HỌNG
Hoạt động từ thiện Bệnh viện
GÂY MÊ HỒI SỨC CHO BỆNH NHÂN TĂNG ÁP ĐỘNG MẠCH PHỔI PHẪU THUẬT NGOÀI TIM
PHẪU THUẬT CA THỨ HAI DỊ TẬT TIM BẨM SINH THÀNH CÔNG TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA VÙNG TÂY NGUYÊN
Thông báo mời thầu: gói thầu vật tư y tế, test chẩn đoán nhanh
Hưởng ứng Tuần lễ “Dinh dưỡng và Phát triển” năm 2020: DINH DƯỠNG HỢP LÝ ĐỂ PHÁT TRIỂN BỀN VỮNG
XUẤT HUYẾT NÃO DO TĂNG HUYẾT ÁP
SIÊU ÂM PHỔI TRONG NỘI KHOA
HỘI CHỨNG TIÊU CƠ VÂN CẤP
BỆNH VIỆN ĐA KHOA VÙNG TÂY NGUYÊN TỔ CHỨC LỄ HỘI RỬA TAY NĂM 2020
PHẪU THUẬT BÓC NHÂN XƠ TỬ CUNG/CẮT TỬ CUNG TRONG PHẪU THUẬT PHỤ KHOA
Thông báo mời thầu gói thầu:Mua thuốc dược liệu, thuốc cổ truyền năm 2020 thuộc DM thuốc đấu thầu cấp cơ sở
PHÒNG VÀ TRỊ CẢM MẠO PHONG HÀN BẰNG Y HỌC CỔ TRUYỀN
TẬP NGỒI THĂNG BẰNG TĨNH VÀ ĐỘNG

Bạn quan tâm gì về BV?

Chuyên môn

Dịch vụ y tế

Ứng dụng kỹ thuật KH

Các vấn đề trên

Thống kê truy cập

  • Đang truy cập: 30
  • Khách viếng thăm: 28
  • Máy chủ tìm kiếm: 2
  • Hôm nay: 3561
  • Tháng hiện tại: 191322
  • Tổng lượt truy cập: 11369557
Cổng dịch vụ công quốc gia
Từ điển RHM
Sở Y Tế Đắk Lắk
Bộ y tế
Cục phòng chống HIV/ADIS
Bệnh viện Việt Đức
Cục quản lý dược
Cục khám chữa bệnh
Về đầu trang